Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son un grupo de enfermedades causadas por defectos genéticos del sistema inmunológico. Estas enfermedades pueden generar mortalidad, discapacidad y una reducción en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, además de representar un alto costo para el sistema de salud.
Actualmente, se han identificado más de 406 tipos de IDP en todo el mundo.
Una alternativa a la terapia CAR-T
Uno de los principales desafíos para diagnosticar una IDP es el conocimiento limitado sobre estas enfermedades entre los profesionales de la salud.
En 2006, la UNMSM lanzó el primer programa de Alergia y Formación en Especialidad Médica en Inmunología Clínica. Posteriormente, un estudio realizado por García-Gomero (2018) indicó que la edad media de diagnóstico en Perú es de 6 años en menores de 18 años y 47 años en mayores de 18 años.
En el Perú, las IDP más comunes son las inmunodeficiencias de anticuerpos, seguidas de los defectos de los fagocitos y las inmunodeficiencias combinadas con síndromes bien definidos.
El diagnóstico de la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), una de las formas más graves de IDP, representa un desafío importante en el país. Se estima que se presentan casi 10 nuevos casos de IDCG en Perú cada año, en los que el diagnóstico oportuno y el tratamiento pueden salvar vidas.
Una alternativa a la terapia CAR-T
En 2012 se fundó el Grupo Peruano de Inmunodeficiencias Primarias (PERUGID) con el objetivo de concientizar a la población peruana sobre las IDP. Esta organización cuenta con el apoyo de la Fundación Jeffrey Modell.
Se estima que alrededor de 16 000 personas en el Perú presentan alguna IDP y aún no han sido diagnosticadas.
El primer caso de IDP en el país fue informado en 1983 por el Dr. Raúl Patrucco Puig, científico peruano con estudios de posgrado en Inmunología en la Universidad Johns Hopkins.
El papel de la Citometría de Flujo
La Citometría de Flujo puede desempeñar un papel importante en la validación funcional de variantes genéticas para evaluar su impacto en el sistema inmune.
Esta metodología proporciona una visión completa del comportamiento linfoide en 24 horas. Además, permite:
- Realizar screening y orientación, apuntando hacia el diagnóstico.
- Seleccionar adecuadamente los paneles específicos, según la guía de estudios de Biología Molecular.
- Obtener información del entorno inmune, mediante la caracterización de la función y distribución de las células inmunes.
Diagnóstico y secuenciación genética
La secuenciación genética es esencial para el diagnóstico de la enfermedad y contribuye a un mejor pronóstico. En nuestro país, este proceso aún se encuentra en desarrollo y existe un largo camino por recorrer.
El diagnóstico oportuno puede salvar muchas vidas.
Fuente: Diagnosis of primary immunodeficiencies in Peru. Juan C. Aldave-Becerra, Liz Veramendi-Espinoza y Claudia Rentería-Valdiviezo. Wolters Kluwer Health, Inc. (2020)
