Autor: Perugid
Son un grupo de enfermedades causadas por defectos genéticos del sistema inmunológico. Las IDP causan mortalidad, producen discapacidad, reducen la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, y generan un alto costo en el sistema de salud. Actualmente, se han identificado más de 406 tipos de IDP en todo el mundo.
Un desafío significativo para diagnosticar alguna IDP es el conocimiento limitado en el campo entre los profesionales de la salud. En 2006, la UNMSM lanza el primer programa de ‘Alergia y Formación en Especialidad Médica en Inmunología Clínica’. Un estudio realizado por García-Gomero (2018) indicó que la edad media de diagnóstico en Perú es de 6 años en menores de 18 años; y 47 años para mayores de 18 años.
Las IDP más comunes en el Perú son las Inmunodeficiencias de Anticuerpos, seguido de defectos de los fagocitos y las Inmunodeficiencia Combinada con síndromes bien definidos. El diagnóstico de Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), una de las formas más graves de IDP en Perú es un tremendo desafío. Se estima que hay casi diez nuevos casos de IDCG en Perú todos los años, en los que el diagnóstico oportuno y el tratamiento salvan vidas.
En 2012 se funda el Grupo Peruano de Inmunodeficiencias Primarias (PERUGID) con el objetivo de concientizar a la población del Perú sobre las IDP. Esta organización cuenta con el apoyo de la Fundación Jeffrey Modell. Se estima que hay alrededor de 16, 000 personas con alguna IDP en el Perú y que aún no han sido diagnosticados. El primer caso de IDP fue informado en 1983 por el Dr. Raúl Patrucco Puig, científico peruano con postgrado en Inmunología en la Universidad Johns Hopkins.
La Citometría de Flujo puede desempeñar un papel importante en la validación funcional de variantes genéticas para evaluar el impacto en el sistema inmune.
Esta metodología proporciona una visión completa del comportamiento linfoide en 24 horas. Además, permite:
- Realizar el Screening y orientación, apuntando hacia el diagnóstico
- Según la guía de estudios de Biología Molecular, permite seleccionar adecuadamente los paneles específicos.
- Obtendremos información del entorno inmune. por caracterización de la función y distribución de las células inmunes.
La secuenciación genética es esencial para el diagnóstico de la enfermedad y conduce a un mejor pronóstico. En nuestro país se encuentra en proceso y aún hay un largo camino por recorrer. El diagnóstico oportuno salvará muchas vidas.
Fuente:
Diagnosis of primary immunodeficiencies in Peru. Juan C. Aldave-Becerra, Liz Veramendi-Espinoza y Claudia Rentería-Valdiviezo. Wolters Kluwer Health, Inc. (2020)
